Бедлингтон терьер. Интернет-кафе Любителей породы.

Информация о пользователе

Привет, Гость! Войдите или зарегистрируйтесь.


Вы здесь » Бедлингтон терьер. Интернет-кафе Любителей породы. » Медный Токсикоз (Copper Toxicosis) у Бедлингтона » ДНК-тест на Медный Токсикоз (СТ) у Бедлингтон терьера


ДНК-тест на Медный Токсикоз (СТ) у Бедлингтон терьера

Сообщений 1 страница 9 из 9

1

ДНК-тест - ГЕНЕТИЧЕСКОЕ ИССЛЕДОВАНИЕ НА МЕДНЫЙ ТОКСИКОЗ (СТ) у Бедлингтон терьера

© Надежда Писарева, питомник "Соло России", 2003.

В 2002 году группой ученых из Нидерландов был локализован специфический ген, который вызывает это наследственное заболевание (см. прямой ДНК-тест)

Возможно, Медный токсикоз (СТ) - это группа клинически и генетически гетерогенных заболеваний с существованием нескольких локусов с аутосомно-рецессивным типом наследования (аллельные варианты и мутации в одном и том же гене могут приводить к различному фенотипу)
В планы Российского Национального Клуба породы Бедлингтон терьер должны войти сбор информации о линиях бедлингтон терьеров в России, пригодных для генетического картирования и анализа сцепления заболевания в данных линиях с известными локусами СТ, а также договоренность с соответствующими учреждениями на научные разработки по картированию и идентификации гена СТ.

Быстрое развитие молекулярной биологии существенно приблизило всех к заветной цели - лечению наследственных болезней. Для этого необходимо, прежде всего, найти среди множества генов тот, который ответственен за болезнь. Решить эту сложную задачу может популяционная генетика.
Известны генетические метки - так называемые ДНК-маркеры, которые позволяют отметить в длинной нити ДНК, скажем, каждую тысячную или десятитысячную "бусинку". Исследуя больного, его родственников и здоровых особей из популяции, можно установить, какой из маркеров сцеплен с геном болезни.
С помощью специальных математических методов популяционные генетики выявляют тот участок ДНК, в котором расположен интересующий нас ген. После этого в работу включаются молекулярные биологи, которые детально анализируют этот отрезок ДНК и находят в нем дефектный ген. Таким способом картированы гены большинства наследственных болезней.

0

2

В настоящее время в ряде стран используется методика, разработанная в лаборатории Dr. George Brewer, Университет в Мичигане, проверивших более 200 генетических маркеров. Этот маркер "сопровождает" дефектный ген, - он не является его частью. Таким образом, данный тест "работает" иначе, чем тесты, где генетический дефект определен. Так, как это имеет место в диагностике прогрессирующей атрофии сетчатки у ирландских сеттеров. Его можно использовать в качестве генетического маркера

- как для косвенной ДНК-диагностики СТ в пораженных линиях,
- так и для характеристики генетической структуры популяций.

В гене СТ описаны микросателлитные повторы ("С04107", как диагностический маркер СТ в популяции бедлингтон терьеров Дании, 2000г.).

В качестве биологических образцов для проведения теста используется либо соскоб слизистой щеки животного, либо кровь (со специальным консервантом и определенным температурным режимом хранения).

0

3

Большинство наследственных признаков контролируются несколькими, работающими совместно, генами. Но всегда каждый ген имеет своего "партнера", составляющих вместе пару. Эти два гена расположены на двух хромосомах. Также имеет своего "партнера" и маркер.

- Ген, контролирующий нормальный метаболизм меди, условно обозначен как "С" ("нормальный").
- Ген, вызывающий нарушение метаболизма меди, - как "с" ("дефектный"). Если его партнером является "нормальный" ген, болезнь не развивается.

Здоровая гомозиготная собака будет иметь два "нормальных" гена ("СС").
Гетерозиготный носитель - один "нормальный" и один "дефектный" ("Сс").
Гомозиготная больная - два "дефектных" гена ("сс").

Идентифицированные маркеры
были обозначены, как "тип1" и "тип2".

Каждая собака имеет пару генов. Каждая собака имеет пару маркеров.

http://s6.uploads.ru/t/S7Fbw.gif

0

4

Варианты взаимосвязи гена и маркера у здоровой гомозиготной особи (СС):

"нормальный" ген

маркер 1

"нормальный" ген

маркер 2

или

"нормальный" ген

маркер 2

"нормальный" ген

маркер 1

или

"нормальный" ген

маркер 1

"нормальный" ген

маркер 1

или

"нормальный" ген

маркер 2

"нормальный" ген

маркер 2

0

5

Варианты взаимосвязи гена и маркера у "носителей" заболевания (Сс):

"нормальный" ген

маркер 1

"дефектный" ген

маркер 2

или

"нормальный" ген

маркер 1

"дефектный" ген

маркер 1

0

6

Варианты взаимосвязи гена и маркера у больной гомозиготной особи (cc):

"дефектный" ген

маркер 1

"дефектный" ген

маркер 2

или

"дефектный" ген

маркер 2

"дефектный" ген

маркер 1

или

"дефектный" ген

маркер 1

"дефектный" ген

маркер 1

или

"дефектный" ген

маркер 2

"дефектный" ген

маркер 2

0

7

У больных животных, которым сделана биопсия печени, генотип ИЗВЕСТЕН - такое животное имеет два дефектных гена.
Это 100% доказанный факт (если генетическое утверждение является правильным!!!).


Таким образом, при ДНК-тесте выявляется связь между маркером и "дефектным" геном. НО НЕ ГЕНОТИП СОБАКИ!

Если в результате данного теста получено заключение о том, что собака имеет тип маркера 1:1 (или 1.1., или 1/1) это будет означать, что такая собака может быть или здоровой, или носителем, или больной!!! Далее необходимо знать тип маркера больной собаки-предка, чтобы решить, что означает результат этого теста и каков генотип обследованной собаки.

0

8

ДНК-тест не выявляет специфического гена, ответственного за развитие заболевания:

До того момента, пока не будет апробирован прямой ДНК-тест, ни один заводчик и владелец бедлингтон терьеров не может иметь 100% уверенности в генотипе своих собак, опираясь только на результаты непрямого ДНК-теста. Многие заводчики в Канаде, США, странах Скандинавии давно обращают внимание на "несуразности" между результатами биопсии печени и ДНК-тестом.

Таким образом, несмотря на значительные успехи в диагностике наследственных заболеваний и исключительную заботу заводчиков в получении потомства только от заведомо безупречных производителей, ошибки случаются. Даже при самом строгом контроле, которого обычно придерживаются заводчики, они не могут полностью прогнозировать состояние здоровья потомства.

0

9

Данное исследование (ДНК-тест) имеет значительные ограничения, в числе которых:

-    высокая стоимость методики,
-    подтвержденная вариабельность мутаций гена СТ,
-    требуется проведение теста всем собакам линии и каждому рожденному от них щенку для анализа связи между геном и маркером,
-    сведения, содержащиеся в родословных, могут не соответствовать действительности,
-    некорректно или плохо взята биологическая проба,
-    загрязнение пробы материалом ДНК из другого источника,
-   ошибки в процедуре теста,
-    ошибки при оформлении документации теста.

0


Вы здесь » Бедлингтон терьер. Интернет-кафе Любителей породы. » Медный Токсикоз (Copper Toxicosis) у Бедлингтона » ДНК-тест на Медный Токсикоз (СТ) у Бедлингтон терьера